Редактирование генома для лечения мышечной дистрофии

Мускульная дистрофия Дюшена вызывается мутациями, из-за которых нарушается функционирование гена в Х-хромосоме. Заболеванием в основном страдают мальчики, поскольку у них только одна Х-хромосома. У девочек же имеется резервная копия, которая продолжает нормальную работу, если один из генов повреждён. Однако, хотя девочки и не подвержены мышечной дистрофии, они могут быть носителями мутировавшего гена, и передать его своим детям.

Мускульная дистрофия Дюшена достаточно серьезное заболевание. В случае мутации ключевого гена в Х-хромосоме, организм не может правильно вырабатывать белок дистрофина, от которого зависит сила мышечных волокон. Если дистрофина недостаточно, мышцы тела, включая сердце и диафрагму постепенно ослабевают. При этом большинство людей с этим диагнозом не доживают до тридцати лет. Похожим заболеванием часто страдают также собаки.

Ученые из Юго-западного медицинского центра Университета Техаса во главе с Эриком Олсоном уже несколько лет работают над новым способом лечения мышечной дистрофии путем редактирования генов. Они использовали технологию Crispr-Cas9, чтобы редактировать мутации в гене дистрофина у четырех щенков в возрасте четырёх недель. Двум из них вводили 20 триллионов вирусов, несущих Crispr-Cas9 в мышцы задних лап. Через шесть недель после процедуры тесты показали, что уровень дистрофина восстановился до 60% от нормы.

Двум другим щенкам молекулы Crispr-Cas9 ввели непосредственно через кровоток. Состояние собак оценили через восемь недель. В мышцах скелета дистрофина восстановился до 90% от нормы, а в сердечной мышце – до 92%.

Ученые будут следить за состоянием щенков и дальше, чтобы оценить воздействие лечение. Нужно понять, действительно ли редактирование мутированных генов приводит к улучшению мышц. Прошедшее исследование было небольшим, и по времени, в том числе, поэтому пока не представляется возможным понять насколько эффективной будет эта терапия для лечения людей.

Однако, врачи в США возлагают большие надежды на этот метод лечения. Исследователи из Техаса стали первыми, кому удалось добиться успеха в лечении расстройства мышц у крупных млекопитающих. Хотя о лечении человека речь пока не идёт, но клинические исследования на пациентах с мышечной дистрофией могут начаться в ближайшие несколько лет.

Автор публикации

не в сети 3 недели

Juljuice

4 105
Комментарии: 7Публикации: 451Регистрация: 11-10-2019